El Gen CRB1

¿Te han diagnosticado de Retinosis Pigmentaria o de Amaurosis Congénita de Leber?
 
Estas dos enfermedades pertenecen al grupo de enfermedades de la retina, que se heredan de los padres, aunque estos sean portadores sanos (herencia autosómica recesiva).
 
¿Ser diagnosticado de Retinosis  Pigmentaria, de Amaurosis Congénita de Leber o de otra enfermedad hereditaria de retina, es un diagnóstico completo ?
 
NO, el nombre de estas enfermedades corresponde al cambio patológico que se detecta al observar la retina de los pacientes, en una revisión oftalmológica, pero estos cambios pueden ser causados por multitud de genes, causando algunos de ellos un cambio parecido, por lo que puede dar a error en el diagnóstico, por eso,  para tener un diagnóstico completo ha de realizarse una prueba de  TEST GENÉTICO.
 
¿Qué importancia tiene la prueba del TEST GENÉTICO ?
 
Para tratar o curar cualquier enfermedad es indispensable tener un diagnóstico. Las Enfermedades Hereditarias de la retina solo se pueden   diagnosticar   mediante  una prueba genética, con el objeto de  detectar cuál es el gen o genes causantes de la enfermedad.
Además, así , podremos conocer de qué manera puede afectar a nuestros descendientes y evitar que está enfermedad vuelva a aparecer en las generaciones siguientes. 
 
¿Qué importancia tiene saber que gen o genes están causando la enfermedad de retina ?
 
Actualmente, los tratamientos existentes y los ensayos clínicos en curso van dirigidos al gen causante de la enfermedad, por lo tanto , conocer cuál es el gen causante es fundamental para acceder a los tratamientos o a los ensayos clínicos que existen en la actualidad.
 
¿Por qué sería discutible cambiar el nombre de todas estas enfermedades por un nombre genérico como por ejemplo «Distrofia de Retina» y a continuación los datos del gen causante de la enfermedad concreta ?
 
Porque así se evitarían los diagnósticos erróneos, obligando de esta manera a realizar el test genético a todos los pacientes.
 
¿Tengo derecho a que me realicen un test genético para mi diagnóstico ?
 
Si, todos los pacientes en España, con Enfermedades Hereditarias de Retina tienen derecho a que se les realice el estudio genético, estando regulado por el Real Decreto 269 de 6 de Noviembre de 2014 en su punto 5.3.10.1 y el apartado 5.3.10.2  del  que se extraen los siguientes textos:
 
 «5.3.10 Atención a los pacientes y familiares en el área de genética que 
comprenderá el consejo genético y los análisis genéticos.
5.3.10.1 La atención a los pacientes y familiares en el área de genética en el 
Sistema Nacional de Salud incluirá:
 
a) El diagnóstico de enfermedades o trastornos de base genética, mediante la 
integración de la información clínica personal y familiar y la obtenida tras la 
realización de los estudios genéticos.
b) La transmisión de información, de forma clara y comprensible, sobre el 
riesgo de recurrencia de la enfermedad o trastorno, las consecuencias para el 
paciente y su descendencia y las posibilidades de prevención pre y postnatal.
c) La derivación de los pacientes y familiares a los distintos profesionales 
especializados y grupos de apoyo necesarios para el adecuado manejo de cada 
situación.
 
5.3.10.2 El proceso de consejo genético y de realización de análisis genéticos 
con fines sanitarios deberá ser efectuado por personal cualificado y deberá llevarse 
a cabo en centros acreditados que reúnan los requisitos de calidad que 
reglamentariamente se establezcan al efecto, tal como establece el artículo 56 de 
la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica. Asimismo, la autoridad 
autonómica o estatal competente acreditará los centros, públicos o privados, que 
puedan realizar análisis genéticos.
 
Descargue el Real Decreto completo aquí
 
¿Qué es el GEN CRB1?
 
Se trata de un gen que pertenece a un grupo de genes del llamado complejo CRB, que desempeña su función principalmente en el cerebro y la retina.
 
En la retina, el gen codifica la proteina de su mismo nombre, siendo fundamental para el correcto funcionamiento de la visión.
 
Cuando en el gen heredado de la madre y en el gen heredado del padre (herencia recesiva),  existe una variante patogénica (mutación), la proteína  no es fabricada correctamente y  por lo tanto tampoco funciona adecuadamente.
 
Dependiendo de cuáles sean  las variantes que tengan cada persona, así será la patología en cada uno de ellos, agrupándose en cuatro grupos dependiendo de los síntomas y del cambio de la retina, cuando la comparamos con una retina normal, al realizar las pruebas oftalmológicas.
 
Los principales grupos son :
 
 
  • Retinosis Pigmentaria 12 (RP 12)  y Retinosis Pigmentaria Temprana (EORP)
  • Amaurosis Congénita de Lber 8 (LCA8)
  • Distrofia de Conos y Bastones
  • Distrofia de Conos y Distrofia de Conos Perifoveal*
 Cada uno de estos grupos engloba a diferentes variantes, por lo que nos podemos encontrar con cerca de 250 tipos diferentes en total, y esto  dificulta bastante el manejo clínico por parte de  los profesionales médicos.
 
 
¿Cómo se hereda esta condición?
 
El patrón de herencia de esta condición se denomina Autosómica Recesiva, esto significa que la persona es  afectada cuando hereda un gen CRB1 defectuoso de su madre y otro gen CRB1 defectuoso del padre.
 
Hay que reseñar que los padres pueden tener una vista totalmente normal, ya que solo tienen un gen CRB1 defectuoso, en este caso a los padres se les denomina «portadores sanos», así ha podido ocurrir durante muchas generaciones, explicando de esta manera por qué en muchas familias esta patología ocurre por primera vez.

¿Tiene cura esta enfermedad?

En la actualidad, año 2020, NO EXISTE un tratamiento que sirva para curar esta enfermedad.
 
Esperamos que en el plazo de dos años comiencen los ensayos clínicos en fase I y II  para regenerar la retina y aumentar la capacidad visual en los pacientes de Amaurosis Congénita de Leber y Retinosis Pigmentaria.
 
 
 
* Este tipo raro de distrofia de retina suele confundirse con la Enfermedad de Stargardt, lo que demuestra que el test genético es una prueba fundamental para el diagnóstico de las Distrofias Hereditarias de Retina. (Khan, 2018)