Curing Retinal Blindness Foundation
En 2010, una familia con niños afectados por LCA8-CRB1 comenzó a preguntar a los especialistas en terapia génica de la retina sobre cómo desarrollar un tratamiento para el gen CRB1.
Justo en ese momento, otra familia afectada por LCA provocado por el gen CRB1 también comenzó a preguntar sobre cómo llegar a la cura.
Las dos familias se conectaron y encontraron rápidamente a otras familias afectadas con la ayuda de Internet y las redes sociales… y así comenzó la recaudar y la entrega de fondos específicamente dirigidos a la investigación sobre la enfermedad degenerativa de la retina causada por mutaciones en el gen CRB1.
En mayo de 2011, se lanzó el Fondo CRB1 con el objetivo de recaudar fondos para financiar la investigación de la terapia génica para IRD asociadas a CRB1.
“Nunca dudes que un pequeño grupo de ciudadanos reflexivos y comprometidos puede cambiar el mundo; de hecho, son los único que lo han hecho». ~ Margaret Mead
En poco más de un año desde su lanzamiento, el grupo CRB1 de CRBF creció a 20 familias afectadas que no solo estaban recaudando fondos, sino que se ofrecían apoyo para ayudarse mutuamente en la vida diaria de los niños ciegos y con discapacidad visual.
En ese año, quedó claro que la terapia génica probablemente no sería la única «solución» para todos los pacientes CRB1: las mutaciones en el gen CRB1 no causan simplemente una enfermedad, sino que provocan cuatro diagnósticos diferentes: Amaurosis Congénita de Leber LCA8, Retinosis Pigmentaria RP12, Distrofia de Conos y Bastones y Distrofia de Conos.
En un esfuerzo por ampliar el alcance del apoyo y colaboración con donantes, investigadores, etc, el Fondo CRB1 se convirtió en la Curing Retinal Blindness Foundation en octubre de 2012. Es el único grupo que trabaja para reunir a todas las familias afectadas por CRB1 y para recaudar fondos para la investigación específicamente sobre esta mutación genética.
La Junta Directiva (familiares de pacientes con CRB1) y la Junta Asesora Científica (expertos en varios campos relacionados con la investigación) trabajan juntos para garantizar que cada dólar recaudado se otorgue a los equipos de investigación que trabajan para encontrar tratamientos y curas para las IRD provocadas por mutaciones en el gen CB11.
«Somos familias que ayudan a familias y creemos que esto, a su vez, hará del mundo un lugar increíblemente diferente y maravilloso para aquellos que nacen con enfermedades degenerativas de la retina». Este es un proyecto que beneficiará a todas las familias del gen CRB1 y a todos los casos de enfermedades degenerativas de la retina.
