En nuestro afán de intentar dibujar el panorama nacional en cuanto a las distrofias hereditarias de la retina (DHR) se refiere, dándole voz a todos los que participan en la lucha contra estas enfermedades tan discapacitantes, que causan una gran pérdida de calidad de vida para los que la sufren y para su entorno familiar, así como una gran demanda de recursos por parte del estado y la sociedad, hacemos nuestra primera entrevista al profesor José Martín Nieto.
Conocí al profesor José Martín en el año 2010, por sus publicaciones sobre la enfermedad de Stargardt, y la verdad es que desde aquel momento soy un admirador por sus grandes conocimientos de la genética molecular y su fisiopatología en la retina. Cuando por fin se reanuden las ponencias presenciales, aconsejo no perdérselas, porque su cercanía y sencillez a la hora de explicar estos temas tan complejos son excelentes.
Por favor, profesor, explícanos un poco tu background.
Soy actualmente Catedrático de Genética en el Dpto. de Fisiología, Genética y Microbiología de la Universidad de Alicante. Tras obtener el Doctorado en Ciencias Biológicas por la Universidad de Sevilla en 1991, me marché a Estados Unidos durante 3 años (1991-93), donde me formé en el campo de la Genética molecular humana en la Kansas State University. Posteriormente, me incorporé al Instituto de Investigaciones Biomédicas del CSIC en Madrid durante 4 años (1993-97), donde participé en proyectos de investigación relacionados con la bases moleculares del cáncer. Más tarde me trasladé a la Universidad de Alicante, donde soy profesor de Genética desde hace 23 años.
Dirijo el grupo de investigación ‘Genética Humana y de Mamíferos’, en el que trabajamos sobre las bases moleculares y celulares de enfermedades genéticas neurodegenerativas que afectan a la retina, y en su caso también al cerebro. Se trata de trastornos que producen pérdida de la visión, total o parcial, como son la enfermedad de Parkinson, la retinosis pigmentaria y distrofias neuromusculares congénitas (distroglicanopatías). Me interesa investigar la función en la retina de los genes y proteínas implicados en estas enfermedades, así como sus alteraciones en modelos animales, como son roedores y primates. Algunos de estos genes están implicados en la patogénesis de tumores cerebrales, lo cual nos ha llevado a abrir una nueva línea de investigación sobre este tema en colaboración con el Hospital General Universitario de Elche.
¿Cuáles son las carencias más importantes que tienes en el desarrollo de tu labor?
Falta de tiempo, espacio y financiación de la investigación. Demasiada burocracia y labores de gestión asociadas a la docencia e investigación, muchas veces absurdas. Poco tiempo y medios, en suma, para investigar y escribir artículos.
¿Cuál es el nivel de formación en España comparándolo con los países de nuestro entorno?
El nivel universitario en grados y másteres es comparable, pero en el doctorado es incluso superior al de otros países. Nuestros jóvenes doctores están muy cotizados en el 2 resto de los países de Europa, y ello se debe a que con pocos medios hacemos maravillas en el desarrollo de sus tesis doctorales. Se trata de investigadores muy preparados y con una formación generalmente multidisciplinar, no siendo extraño, por ej. en mi campo, que un joven doctor tenga una sólida formación simultánea en genética, bioquímica, fisiología, biología celular, biomedicina y/o bioinformática.
¿Cómo está la investigación y el desarrollo en España en el campo de las DHR?
Existen en nuestro país equipos que están llevando una labor investigadora excelente y de vanguardia, incluso de forma coordinada a nivel nacional, pero son realmente pocos grupos. Seguimos dependiendo en buena parte de la investigación que se hace fuera, en universidades y (sobre todo) compañías farmacéuticas extranjeras.
En España a día de hoy no existe un registro de pacientes con DHR. ¿Qué opinión te merece esto?
Por lo que yo sé, existe el llamado Registro Español de Distrofias Hereditarias de Retina desde 2005. Tenéis la información disponible en PDF en la web de Orphanet: https://www.orpha.net/data/prj/ES/ID34503ES.pdf. En 2014 contaba ya con más de 26.000 pacientes registrados. Está centralizado en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y financiado por el Instituto de Salud Carlos III.
¿Cómo es posible que en España haya todavía oftalmólogos que sean reacios a realizarle a sus pacientes el test genético, aunque el Real Decreto 269 de 2014 lo regule?
Hasta donde yo sé, la mayoría sí los prescriben, sobre todo con el propósito de confirmar un diagnóstico y catalogar la variante concreta de ceguera que padece el paciente a nivel genético, y se realizan en el Sistema Nacional de Salud. Por ej., de retinosis pigmentaria existen más de 90 variantes conocidas, y de amaurosis congénita de Leber unas 20. Pero en esto, como en casi todo, existen grandes diferencias entre una comunidad autónoma y otra. No entiendo por qué no se hacen de forma sistemática y siempre. No son tan caros para nuestro Sistema, sobre todo cuando se trata de detectar mutaciones ya conocidas. Ello es fundamental para el progreso de la investigación, tanto básica como aplicada, así como para el desarrollo de terapias personalizadas en un futuro próximo. Sin embargo, el hecho de que el resultado de los tests, sea cual fuere, no le va a proporcionar al paciente un beneficio a nivel terapéutico a corto plazo, contribuye probablemente a que muchos oftalmólogos no le concedan la importancia que merecen.
¿Crees que la retina artificial será una solución para los pacientes con DHR?
Para algunos pacientes sí, y para otros no. Un problema que ofrecen las retinas artificiales, además de su prohibitivo precio, es que son difícilmente sustituibles por un modelo más avanzado una vez que se han implantado en la retina. No existe una panacea, o tipo de terapia universal única, para todos los pacientes con alguna DHR. Además de las retinas artificiales, existen actualmente en desarrollo terapias farmacológicas, génicas, con células madre, etc., así como combinaciones de ambas, 3 muchas de ellas ya en fase de ensayos clínicos. Según la distrofia de que se trate, la variante genética y las características particulares de cada paciente, será eventualmente más efectiva un tipo de terapia u otra.
¿Crees que España estará algún día, a la altura que le corresponde en Europa a la hora de los ensayos clínicos y tratamientos de la DHR?
Si queréis mi opinión sincera, lo dudo muchísimo, y a los hechos me remito. El déficit científico que padecemos en España no constituye ya una situación coyuntural, sino estructural. España no ha mejorado su situación relativa en Europa y el mundo en los últimos 30 años porque el % del PIB que los sucesivos gobiernos que hemos ido teniendo han dedicado a la ciencia es la mitad de la media europea, y muy por debajo al que destinan otros países como Estados Unidos o Japón. En arte sí hemos destacado siempre a lo largo de la historia, pero en ciencia somos generalmente “comparsas” en casi todos los campos de los descubrimientos y terapias que se desarrollan en otros países, por lo que dependemos esencialmente de ellos. La ciencia no le interesa a nuestros gobiernos, y al público general tampoco. Lo siento, pero tengo que decirlo. Existe una incultura tremenda en materia científica en España. Y los científicos profesionales representamos muy pocos votos…
Por favor explícanos sobre tu página de Facebook.
Se denomina ‘Stargardt y Enfermedades relacionadas’ y la tenéis disponible en el link siguiente: https://www.facebook.com/Stargardt-y-Enfermedades-relacionadas888836537871961/
Se trata de una web de ciencia dirigida a las personas que padecen Stargardt o degeneraciones maculares en general, a sus familiares, allegados, amigos, y en general a todos los interesados en conocer más acerca de estas enfermedades y los avances actuales en investigación sobre sus posibles terapias. Decidí implementarla allá por 2015 y tiene actualmente unos 1300 seguidores entre España y Latinoamérica. Su objeto de es mantener a todas estas personas informadas en la medida de lo posible sobre los avances en investigación que se van produciendo en este campo, de una forma accesible y didáctica, especialmente sobre ensayos clínicos en pacientes, y cualquier información que les pueda infundir esperanza o resultar ilustrativa. En ella voy publicando periódicamente (generalmente en castellano) todas las noticias y artículos de los que voy teniendo noticias, o que encuentro en mis búsquedas sobre dichos temas.
Para cuando derrotemos a este dictador del coronavirus, ¿tienes previsto dar alguna ponencia?
Me temo que el coronavirus va a estar entre nosotros durante algunos años, aunque cada vez con menor influencia sobre nuestras vidas. Nos iremos habituando a convivir con él, y él a nosotros. Una vacuna o fármaco nunca estará accesible a toda la población ni será efectiva en todas las personas hasta que pasen años. Así que debemos seguir aprendiendo a adaptar nuestras vidas en buena parte a esta nueva realidad.
Algo muy importante que hemos aprendido los docentes e investigadores durante esta pandemia es a transmitir nuestro conocimiento de forma no presencial. Las videoconferencias on-line tienen la gran ventaja de que el público interesado no tiene por qué desplazarse a localidades muy lejanas. Así, a una conferencia presencial a la que asistirían, pongamos 20-40 personas (a las que les venga bien y tengan medios para desplazarse), podrían asistir perfectamente 100-200 de forma no presencial con la comodidad de no tener que moverse de su casa. Tenéis el ejemplo de lo que ocurre con esta entrevista on-line. Así que no hay que esperar a que el coronavirus desparezca de la faz de la Tierra. Cuando queráis, contad conmigo. Lo planeamos para cuando a ambos nos venga bien, y con un público potencial lo más amplio posible.
Desde el Grupo CRB1 de España y LatinoAmérica te deseamoslo mejor, esperando que acabe cuanto antes está crisis sanitaria y poder reanudar nuestra normalidad de siempre. No nos queda más que dar las gracias y nuestro más profundo agradecimiento al Doctor José Martín Nieto, esperando que algún día la ciencia y los cientificos, tomen el lugar que le corresponde en España.
Mis mejores deseos también para todos vosotros. ¡Que no os falte nunca el ánimo ni la esperanza! Un fuerte abrazo, y seguimos en contacto.
